- Người mẹ mang thai từ tuổi 35 trở lên
- Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
- Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, mang thai mắc các hội chứng bất thường trước đó
- Thai phụ có kết quả siêu âm cho tỉ lệ cao đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13
- Kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao
- Các trường hợp mang thai nhờ IVF