NIPT TOTAL 4
NIPT TOTAL 31
CƠ SỞ KHOA HỌC CỦA XÉT NGHIỆM NIPT-TOTAL

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Thông qua phân tích cfDNA để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Do đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ bầu và em bé.

Thực hiện sớm từ 9 tuần

Với độ chính xác vượt trội lên tới 99,99%

Chỉ cần 7-10ml máu

Không xâm lấn, không tác động nào đến bào thai.

Quy trình xét nghiệm NIPT

NIPT TOTAL 61
01

Thu mẫu
xét nghiệm

NIPT TOTAL 5
02

Xử lý & chuẩn bị
thư viện mẫu

anh 8
03

Giải trình tự
& phân tích tin sinh

anh 9
04

Trả kết quả
xét nghiệm

Video hướng dẫn thu mẫu xét nghiệm NIPT-Total

anh 11
anh 10
Kết quả NIPT cho biết điều gì?

NIPT - Total cung cấp chỉ số nguy cơ (thai nhi có nguy cơ cao hay thấp) cho những hội chứng lệch bội, vi mất/lặp đoạn mà xét nghiệm sàng lọc được. Giống như những xét nghiệm NIPT khác, NIPT - Total không chẩn đoán về tình trạng của thai nhi.
Kết quả NIPT - Total sẽ có 3 trường hợp:

    • Nguy cơ thấp: Cho biết thai nhi ít có khả năng mắc phải các hội chứng đã được sàng lọc trong xét nghiệm. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn chăm sóc thai nhi thwo từng giai đoạn. tiếp tục siêu âm định kì

    • Nguy cơ cao: Cho biết thai nhi có nguy cơ mắc những hội chứng đã được sàng lọc. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn và được Phòng xét nghiệm di truyền Y học Viện Công nghệ DNA hỗ trợ chi phí xét nghiệm xâm lấn đẻ chẩn đoán xác định.

    • Không có kết quả: Trong một số trường hợp (tỉ lệ <1%) NIPT-TOTAL có thể không đưa ra được kết quả xét nghiệm do mẫu máu không đạt chất lượng yêu cầu (không đủ lượng cfDNA, tán huyết,...). Trường hợp này có thể cần thu lại mẫu và thực hiện xét nghiệm lần 2 hoàn toàn miễn phí.

Một số hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ

NIPT TOTAL 8

Hội chứng Down
(Trisomy 21)

Hội chứng Down (Trisomy 21) là hội chứng phổ biến thường gặp nhất ở trẻ do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21)

NIPT TOTAL 9

Hội chứng Edwards
(Trisomy 18)

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là hội chứng rối loạn di truyền gây ra bởi bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Thừa 1 nhiễm sắc thể số 18).

NIPT TOTAL 10

Hội chứng Patau
(Trisomy 13)

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là hội chứng rối loạn di truyền gây ra bởi bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 13).

0 triệu
Mẹ bầu tin dùng
0%
Độ chính xác
0 tỉ
Chính sách bảo hiểm
0tuần +
Thực hiện ngay từ sớm