Giới thiệu

NIPT - Total cung cấp chỉ số nguy cơ (thai nhi có nguy cơ cao hay thấp) cho những hội chứng lệch bội, vi mất/lặp đoạn mà xét nghiệm sàng lọc được. Giống như những xét nghiệm NIPT khác, NIPT - Total không chẩn đoán về tình trạng của thai nhi.
Kết quả NIPT - Total sẽ có 3 trường hợp:

• Nguy cơ thấp: Cho biết thai nhi ít có khả năng mắc phải các hội chứng đã được sàng lọc trong xét nghiệm. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn chăm sóc thai nhi thwo từng giai đoạn. tiếp tục siêu âm định kì

• Nguy cơ cao: Cho biết thai nhi có nguy cơ mắc những hội chứng đã được sàng lọc. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn và được Phòng xét nghiệm di truyền Y học Viện Công nghệ DNA hỗ trợ chi phí xét nghiệm xâm lấn đẻ chẩn đoán xác định.

• Không có kết quả: Trong một số trường hợp (tỉ lệ <1%) NIPT-TOTAL có thể không đưa ra được kết quả xét nghiệm do mẫu máu không đạt chất lượng yêu cầu (không đủ lượng cfDNA, tán huyết,...). Trường hợp này có thể cần thu lại mẫu và thực hiện xét nghiệm lần 2 hoàn toàn miễn phí.