Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Thông qua phân tích cfDNA để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Do đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ bầu và em bé.
Với độ chính xác vượt trội lên tới 99,99%
Không xâm lấn, không tác động nào đến bào thai.
NIPT - Total cung cấp chỉ số nguy cơ (thai nhi có nguy cơ cao hay thấp) cho những hội chứng lệch bội, vi mất/lặp đoạn mà xét nghiệm sàng lọc được. Giống như những xét nghiệm NIPT khác, NIPT - Total không chẩn đoán về tình trạng của thai nhi.
Kết quả NIPT - Total sẽ có 3 trường hợp:
Nguy cơ thấp: Cho biết thai nhi ít có khả năng mắc phải các hội chứng đã được sàng lọc trong xét nghiệm. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn chăm sóc thai nhi thwo từng giai đoạn. tiếp tục siêu âm định kì
Nguy cơ cao: Cho biết thai nhi có nguy cơ mắc những hội chứng đã được sàng lọc. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn và được Phòng xét nghiệm di truyền Y học Viện Công nghệ DNA hỗ trợ chi phí xét nghiệm xâm lấn đẻ chẩn đoán xác định.
Không có kết quả: Trong một số trường hợp (tỉ lệ <1%) NIPT-TOTAL có thể không đưa ra được kết quả xét nghiệm do mẫu máu không đạt chất lượng yêu cầu (không đủ lượng cfDNA, tán huyết,...). Trường hợp này có thể cần thu lại mẫu và thực hiện xét nghiệm lần 2 hoàn toàn miễn phí.
Hội chứng Down (Trisomy 21) là hội chứng phổ biến thường gặp nhất ở trẻ do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Thừa 1 nhiễm sắc thể số 21)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là hội chứng rối loạn di truyền gây ra bởi bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Thừa 1 nhiễm sắc thể số 18).
Hội chứng Patau (Trisomy 13) là hội chứng rối loạn di truyền gây ra bởi bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 13).